26岁的王先生（化名）是一位程序员，平时性格温和、思维敏捷。两年前，他开始出现一些“莫名其妙”的症状：先是右手食指无力，敲键盘时经常敲不准，后来连水杯也握不稳。起初他以为是工作太累、颈椎出了问题。休息、按摩、贴膏药，怎么也不见好，反而逐渐加重。
多次求医，MRI、颈椎CT、血液检查结果都未能明确诊断，肌电图提示多发性运动神经传导阻滞，医生怀疑是某种罕见的神经疾病。直到一次神经科会诊中，有经验的专家敏锐察觉到其肌无力分布“跳跃性”和“不对称性”的特点，并进一步完善电生理检查，发现其非嵌压部位存在典型的运动传导阻滞，而感觉神经传导正常，结合症状进展缓慢、无感觉障碍，最终高度怀疑多灶性运动神经病（MMN），随后完善抗GM1抗体检测，结果阳性。
什么是多灶性运动神经病
多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy, MMN），是一种自身免疫相关的多发单神经病变。该病起病隐匿、进展缓慢，早期上肢神经受累多见，表现为不对称性肢体远端为主的无力、萎缩，无客观感觉障碍，随病情进展最终可导致肌肉无力萎缩而致残。
临床表现
多灶性运动神经病（MMN）可发生于任何年龄。起病通常隐匿，病程呈缓慢进展或阶段性加重，可出现较长时间的稳定期。
临床表现以多发性单神经病为特征。早期多见于单侧上肢一根或多根神经受累，表现为相应神经支配区域的肌肉无力，主要累及远端肌群，可伴有痉挛或束颤。
肌无力的分布通常不对称，可见同一肢体内不同神经受累程度不同，或双侧肢体、上下肢之间存在差异，甚至同一神经支配区域内不同肌肉的无力程度亦可不同。
随着病情进展，患者可出现肌肉萎缩。病程较长者可累及多个肢体多根神经，不对称性可能减弱，呈类似多发性周围神经病的分布。
部分患者可主诉轻微感觉异常，但通常无明显客观感觉障碍，病程后期个别患者可出现轻度感觉神经受累。
脑神经一般不受累。部分无明显无力的肢体腱反射可正常甚至活跃，临床检查无上运动神经元受累体征。
诊断
诊断依靠临床表现、神经系统查体、实验室检查、神经电生理和神经影像学检测。
隐袭起病，缓慢或阶段性进展的双侧肢体远端不对称无力萎缩患者，结合神经系统查体发现至少有2根神经受累，早期上肢受累多见，表现为不对称性肢体无力，随病情发展可出现肌肉萎缩，无客观的感觉异常体征。
运动神经传导测定，在非嵌压部位，至少2根神经或1根神经的两个节段出现运动神经部分传导阻滞，相应部位的感觉神经传导正常。血清或脑脊液GM1抗体阳性，IVIG治疗有效等均可支持诊断。
治疗
静脉注射免疫球蛋白（IVIG）是MMN的一线治疗。多项研究表明，IVIG可改善肌无力和生活质量，可能延缓轴索变性。初始推荐剂量为0.4 g/kg/d，连续5天，部分患者1周内可见疗效，但维持时间一般为1个月左右。有效者可根据个体情况进行间断维持治疗。皮下注射免疫球蛋白在国外已有应用，疗效与静脉注射相当。
免疫抑制剂的疗效尚不明确。对于IVIG无效或无法使用者，可尝试环磷酰胺（2–3 mg/kg/d），部分患者有效，亦可用于减少IVIG用量，需密切监测不良反应。其他药物如干扰素β-1a、硫唑嘌呤、环孢素仅见于小样本或个案报道，疗效有限。
糖皮质激素可能加重病情，不推荐常规使用。
血浆置换在个别患者中可能有效，但亦可能导致症状恶化，不建议常规采用。
